مرض التوحد

ما هو مرض التوحد؟ 

ما هي بعض العلامات الشائعة لمرض التوحد؟ 

كيف يتم تشخيص مرض التوحد؟ 

ما الذي يسبب مرض التوحد؟ 

ما الدور الذي يلعبه الميراث؟ 

هل أعراض التوحد التغيير مع مرور الوقت؟ 

كيف يتم التوحد علاجها؟ 

ما هي الأبحاث ويجري؟ 

أين يمكنني الحصول على مزيد من المعلومات؟

ما هو مرض التوحد؟

اضطراب طيف التوحد (ASD) هو مجموعة من اضطرابات النمو العصبي المعقدة، والتي تتميز العاهات الاجتماعية، وصعوبات في الاتصالات، والمقيدة، المتكررة، وأنماط السلوك النمطية. اضطراب التوحد، وتسمى أحيانا التوحد أو ASD الكلاسيكية، هو أشد أشكال ASD، في حين تشمل الشروط الأخرى على طول الطيف شكل اخف المعروفة باسم متلازمة اسبرجر، والطفولة اضطراب التفكك واضطرابات نمائية شاملة لا ينص على خلاف ذلك (عادة ما يشار إليها باسم PDD -NOS). وعلى الرغم من ASD يختلف اختلافا كبيرا في طبيعة وشدة، فإنه يحدث في جميع المجموعات العرقية والاجتماعية والاقتصادية ويؤثر على كل الفئات العمرية. ويقدر خبراء أن 1 من أصل 88 أطفال في سن 8 سيكون لها ASD (مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها: الاعتلال والوفيات التقرير الأسبوعي 30 مارس 2012). هي أربع مرات أكثر عرضة لديك ASD من الإناث الذكور.

ما هي بعض العلامات الشائعة لمرض التوحد؟

هو ضعف ميزة السمة المميزة للASD التفاعل الاجتماعي. في اقرب وقت الطفولة، وهو طفل مع ASD قد يكون غير قادر على الاستجابة إلى الناس أو تركز باهتمام على عنصر واحد إلى استبعاد الآخرين لفترات طويلة من الزمن. قد يظهر الطفل مع ASD لتتطور بشكل طبيعي ومن ثم سحب وتصبح غير مبال إلى المشاركة الاجتماعية.

الأطفال مع ASD قد تفشل للرد على أسمائهم وغالبا ما تجنب التواصل البصري مع الآخرين. لديهم صعوبة في تفسير ما يقوله الآخرون أو يفكرون شعور لأنهم لا يستطيعون فهم الإشارات الاجتماعية، مثل نبرة الصوت أو تعابير الوجه، وعدم مشاهدة وجوه الآخرين عن أدلة حول السلوك المناسب. قد أنهم يفتقرون إلى التعاطف.

العديد من الأطفال مع ASD الانخراط في الحركات المتكررة مثل هزاز والتدوير، أو في السلوك المسيء النفس مثل العض أو ضرب الرأس. كما أنها تميل إلى البدء في التحدث في وقت لاحق من الأطفال الآخرين، ويمكن الرجوع إلى أنفسهم بالاسم بدلا من "أنا" أو "بي." الأطفال مع ASD لا تعرف كيف تلعب بشكل تفاعلي مع الأطفال الآخرين. وهناك من يتحدث في صوت الغناء أغنية عن نطاق ضيق من الموضوعات المفضلة لديه، مع قليل من الاعتبار لمصالح الشخص الذي هم يتكلمون.

الأطفال الذين يعانون من الخصائص من ASD قد الظروف التي تحدث المشترك، بما في ذلك متلازمة X الهشة (والذي يسبب إعاقة ذهنية)، والتصلب درني، نوبات الصرع، ومتلازمة توريت، صعوبات التعلم، واضطراب نقص الانتباه. حوالي 20 إلى 30 في المئة من الأطفال مع ASD تطوير الصرع في الوقت الذي يبلغون سن الرشد. .

كيف يتم تشخيص مرض التوحد؟

ASD تختلف على نطاق واسع في شدة وأعراض ويمكن أن يذهب غير المعترف بها، وخاصة في الأطفال المصابين بشكل معتدل أو عند ملثمين من قبل أكثر المعوقات المنهكة. مؤشرات مبكرة للغاية التي تتطلب تقييم من قبل خبير ما يلي:

لا الهذيان أو الإشارة التي كتبها عمر 1

لا توجد كلمات احدة من قبل 16 شهرا أو كلمتين العبارات سن 2

أي رد على اسم

فقدان المهارات اللغوية أو الاجتماعية

ضعف التواصل البصري

الإفراط في بطانة تصل من اللعب أو الأشياء

لم يبتسم أو الاستجابة الاجتماعية.

وتشمل المؤشرات في وقت لاحق:

ضعف القدرة على تكوين صداقات مع أقرانه

القدرة على بدء أو الحفاظ على المحادثة مع الآخرين ضعاف

غياب أو ضعف في اللعب التخيلي والاجتماعي

نمطية، المتكررة، أو استخدام غير عادي من لغة

أنماط محدودة من الفائدة وهو أمر غير طبيعي في كثافة أو التركيز

الانشغال مع بعض الأشياء أو الموضوعات

الالتزام غير مرنة إلى إجراءات أو الطقوس محددة.

سوف مقدمي الرعاية الصحية غالبا ما تستخدم استبيان أو غيره من اجهزة الفحص لجمع المعلومات حول نمو الطفل والسلوك. بعض أدوات الفحص تعتمد فقط على الملاحظات الأم، في حين يعتمد الآخرون على مجموعة من الملاحظات الأم والطبيب. إذا أدوات الفحص تشير إلى إمكانية وجود ASD، وعادة إلى إجراء تقييم أكثر شمولا.

يتطلب تقييم شامل فريق متعدد التخصصات، بما في ذلك طبيب نفساني، طبيب أعصاب، طبيب نفساني، معالج الكلام، وغيرهم من المهنيين الذين تشخيص الأطفال الذين يعانون من أي إس دي إس. فإن أعضاء الفريق بإجراء تقييم شامل للجهاز العصبي ومتعمقة الاختبار المعرفي واللغة. بسبب مشاكل في السمع يمكن أن يسبب السلوكيات التي يمكن أن يكون مخطئا لASD، وينبغي أن يكون أيضا الأطفال الذين يعانون من تأخر الكلام تنمية سمعهم اختبار.

الأطفال الذين يعانون من بعض أعراض ASD ولكن ليس بما يكفي لتشخيص وغالبا ما تشخيص التوحد الكلاسيكي مع PDD-NOS. وغالبا ما يشخص الأطفال الذين يعانون من التوحد ولكن السلوكيات مهارات لغوية متطورة مع متلازمة اسبرجر. كثيرا ندرة هم من الأطفال الذين قد يكون تشخيص اضطراب الطفولة التفكك، التي تتطور بشكل طبيعي ثم تتدهور فجأة الذين تتراوح أعمارهم بين 3 إلى 10 سنوات، وتظهر علامة سلوكيات التوحد.

ما الذي يسبب مرض التوحد؟

العلماء ليسوا متأكدين حول ما يسبب ASD، ولكن من المرجح أن كلا من الوراثة والبيئة تلعب دورا في ذلك. وقد حدد الباحثون عددا من الجينات المرتبطة الاضطراب. وقد وجدت الدراسات من الناس مع ASD مخالفات في عدة مناطق من الدماغ. وتشير دراسات أخرى أن الأشخاص الذين لديهم مستويات غير طبيعية ASD السيروتونين أو الناقلات العصبية الأخرى في الدماغ. هذه التشوهات تشير إلى أن ASD يمكن أن تنجم عن اختلال نمو الدماغ العادية في وقت مبكر من نمو الجنين الناجم عن العيوب في الجينات التي تتحكم في نمو الدماغ والتي تنظم كيفية اتصال خلايا الدماغ مع بعضها البعض، وربما يرجع ذلك إلى تأثير العوامل البيئية على وظيفة الجين. في حين أن هذه النتائج هي مثيرة للاهتمام، فهي أولية وتحتاج إلى مزيد من الدراسة. منذ فترة طويلة دحض النظرية القائلة بأن الممارسات الأبوية هي المسؤولة عن ASD.

ما الدور الذي يلعبه الميراث؟

التوأم والأسرة الدراسات تشير بقوة إلى أن بعض الناس لديهم استعداد وراثي لمرض التوحد. وتشير دراسات التوائم المتطابقة التي إذا تأثر أحد التوأمين، وهناك ما يصل الى 90 في المئة فرصة ستتأثر التوأم الآخر. وهناك عدد من الدراسات في التقدم إلى تحديد العوامل الجينية المحددة المرتبطة تطوير ASD. في الأسر التي لديها طفل واحد مع ASD، من خطر وجود طفل ثان مع اضطراب ما يقرب من 5 في المئة، أو واحد من 20. وهذا هو اكبر من خطر لعامة السكان. ويدرس الباحثون عن أدلة حول أي تساهم الجينات في هذا القابلية المتزايدة. في بعض الحالات، والآباء وغيرهم من الأقارب للطفل مع ASD تظهر ضعف خفيف في المهارات الاجتماعية والتواصلية أو الانخراط في السلوكيات المتكررة. وتشير الأدلة أيضا أن بعض الاضطرابات العاطفية، مثل الاضطراب الثنائي القطب، تحدث بشكل متكرر أكثر من المتوسط ​​في أسر ذوي التوحد.

هل أعراض التوحد تتغير مع مرور الوقت؟

بالنسبة لكثير من الأطفال، والأعراض تتحسن مع العلاج ومع التقدم في السن. الأطفال الذين التراجع في وقت مبكر من المهارات اللغوية الحياة قبل سن 3-يبدو أن لديها أعلى من خطر العادي لتطوير الصرع أو نشاط الدماغ مثل الاستيلاء. خلال فترة المراهقة، قد تصبح بعض الأطفال مع ASD الاكتئاب أو تواجه مشاكل سلوكية، وعلاجهم قد تحتاج الى بعض التعديل لأنها انتقال إلى مرحلة البلوغ. الناس مع ASD تستمر عادة في حاجة إلى الخدمات وتدعم كما يتقدمون في السن، ولكن الكثير منها قادرة على العمل بنجاح والعيش بشكل مستقل أو ضمن بيئة داعمة.

كيف يتم علاج مرض التوحد؟

لا يوجد علاج لأي إس دي إس. تم تصميم العلاجات والتدخلات السلوكية لعلاج أعراض محددة، ويمكن أن يؤدي إلى تحسن كبير. وتنسق خطة العلاج المثالي العلاجات والتدخلات التي تلبي الاحتياجات الخاصة للأطفال الفردي. معظم العاملين في مجال الرعاية الصحية يتفقون على أن تدخل في وقت سابق، كان ذلك أفضل.

تربية / التدخلات السلوكية : المعالجون استخدام دورات تدريبية منظمة للغاية ومكثفة موجهة مهارة لمساعدة الأطفال على تنمية المهارات الاجتماعية واللغوية، مثل تحليل السلوك التطبيقي. الإرشاد الأسري لأولياء الأمور والأشقاء من الأطفال مع ASD غالبا ما يساعد الأسر على مواجهة تحديات خاصة من يعيشون مع طفل مع ASD.

الأدوية : قد يصف الأطباء الأدوية لعلاج الأعراض المرتبطة بالتوحد محددة، مثل القلق، والاكتئاب، أو الوسواس القهري. الأدوية المضادة للذهان وتستخدم لعلاج مشاكل سلوكية حادة. ويمكن علاج نوبات مع واحد أو أكثر من الأدوية مضاد. الأدوية المستخدمة لعلاج الأشخاص الذين يعانون من اضطراب نقص الانتباه يمكن استخدامها بشكل فعال للمساعدة في تقليل الاندفاع والنشاط المفرط.

علاجات أخرى : هناك عدد من العلاجات أو التدخلات المتاحة، ولكن قليلة، إن وجدت، المثيرة للجدل التي تدعمها الدراسات العلمية. يجب على الآباء توخي الحذر قبل اتخاذ أي علاجات غير مثبتة. وعلى الرغم من التدخلات الغذائية كانت مفيدة في بعض الأطفال، ينبغي أن يكون الآباء الدقيق الذي وضع طفلهم الغذائي وجاءت بعناية.

ما البحوث يجري القيام به؟

في عام 1997، بناء على طلب من الكونغرس، والمعاهد الوطنية للصحة (NIH) شكلت اللجنة التنسيقية للتوحد في (NIH / ACC) لتعزيز جودة والسرعة وتنسيق الجهود في المعاهد الوطنية للصحة لإيجاد علاج لمرض التوحد المعاهد الوطنية للصحة / ACC ينطوي على مشاركة سبعة NIH المعاهد والمراكز: المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية (NINDS)، و يونيس كينيدي شرايفر  المعهد الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية، والمعهد الوطني للصحة العقلية، والمعهد الوطني لل الصمم والاتصالات غيرها من اضطرابات، والمعهد الوطني لعلوم الصحة البيئية، والمعهد الوطني للتمريض للبحوث، والمركز الوطني للطب التكميلي والبديل. وكانت المعاهد الوطنية للصحة / ACC دور فعال في فهم والتقدم في البحوث ASD. تشارك المعاهد الوطنية للصحة / ACC أيضا في الوكالات جنة أوسع الاتحادية للتوحد التنسيق (الغش) التي تتألف من ممثلين عن مختلف وكالات المكونة من وزارة الصحة والخدمات الإنسانية، وكذلك وزارة التعليم الأمريكية والمنظمات الحكومية الأخرى.

في السنوات المالية 2007 و 2008، بدأت NIH تمويل مراكز التوحد 11 التميز (ACE)، بتنسيق من المعاهد الوطنية للصحة / ACC. الأوراق الرابحة تحقق نمو المخ في وقت مبكر وتعمل، والتفاعلات الاجتماعية في الرضع والمتغيرات والتحولات الجينية النادرة، والجمعيات بين الجينات المرتبطة بمرض التوحد والصفات البدنية، وعوامل المخاطر البيئية المحتملة والمؤشرات الحيوية، والمحتملة علاج جديد الدواء.