حثل المادة البيضاء المتبدل اللون

حثل المادة البيضاء المتبدل اللون
الأعراض والأسباب
التشخيص والعلاج
نظرة عامة
حثل المادة البيضاء المتبدل اللون هو اضطراب وراثي (جيني) نادر يُسبب تراكم المواد الدهنية (الدهون) في الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب الطرفية.

يحدث هذا التراكم نتيجة نقص الإنزيم الذي يساعد في تفتيت الدهون. يفقد كل من الدماغ والجهاز العصبي وظائفهما بشكل تدريجي.

وفي حالات نادرة، يتسبب نقص نوع آخر من البروتين (البروتين المُفَعِّل) في حثل المادة البيضاء المتبدل اللون.

توجد أربعة أنواع من حثل المادة البيضاء المتبدل اللون. يظهر كل نوع في أعمار مختلفة، ولكنها قد تتداخل. لدى كل نوع علامات وأعراض مختلفة.

تتضمن الأنواع والفئات العمرية التقريبية:

نوعًا يصيب الرضع، يحدث في الفترة التي بين الولادة وعمر 12 شهرًا
نوعًا يصيب الرضع الأكبر، يحدث في فترة ما بين عمر بضعة أشهر وعمر سنتين
نوعًا يصيب اليافعين، يحدث في فترة ما بين عمر 3 و16 عامًا
نوعًا يصيب البالغين، يحدث بعد عمر 16 عامًا